Штучний мутагенез і його значення в селекції

0

Автор: admin | Розділ: Генетика | 01-12-2013

Незабаром після того, як було показано, що вплив рентгенівськими променями різко збільшує темп мутаційного процесу і викликає масу нових мутацій, генетики приступили до розробки методівмутагенез штучного одержання мутацій для цілей селекції. В якості мутагенних, тобто викликають мутації, агентів в даний час широко використовують різні види іонізуючої радіації (рентгенові промені, гамма-промені, теплові і швидкі нейтрони, ультрафіолет) і спеціальні хімічні сполуки.

У більшості випадків мутації, що виникають у організмів під впливом мутагенів, несприятливі для їх носіїв. Але поряд з мутаціями, різко знижують життєздатність, виникають і такі, які можуть представляти інтерес для селекції.

Штучний мутагенез, тобто створений людиною процес виникнення мутацій, успішно застосовується в селекції рослин і мікроорганізмів. Використання цього методу виявилося особливо ефективним стосовно до різноманітних мікроорганізмів: грибам, дріжджам, водоростям, бактеріям. Мікроорганізми широко використовуються в харчовій промисловості, у виробництві ліків, біологічно активних речовин, а також у виробництві кормів для тварин. Області їх застосування постійно розширюються. За допомогою штучного мутагенезу, зокрема, отримані цвілеві грибки, що продукують антибіотики в тисячі разів ефективніше, ніж вихідні форми. Значення антибіотиків загальновідомо: вони зберігають життя мільйонам людей. Використанню штучного мутагенезу в селекції призвело до створення високопродуктивних штамів мікроорганізмів — продуцентів вітамінів, амінокислот, білків, які активно використовуються в медицині і сільському господарстві. У майбутньому роль мікроорганізмів у різних галузях людського життя неминуче зросте, що ще більше підвищить значення селекції та генетики мікроорганізмів.

Завдяки використанню мутагенів виникають мутантні форми рослин, у яких збережені цінні властивості форми або сорти і разом з тим поліпшені ознаки, особливо цікавлять селекціонерів.

Мутантна рослина лише в рідкісних випадках може бути відразу родоначальником сорту. У більшості випадків такі рослини служать тим матеріалом, який може бути використаний для створення сортів шляхом гібридизації та відбору. Таким чином, штучний мутагенез є важливим і ефективним в арсеналі методів, що використовуються в сучасній селекції. Прикладом ефективності методу штучного мутагенезу може служити сорт ярої пшениці Новосибірська — 67, створений в Інституті цитології і генетики Сибірського відділення. Цей сорт отриманий на основі мутантної форми, що виникла під впливом обробки рентгенівськими променями насіння сорту пшениці Новосибірська — 7. Сорт Новосибірська — 67 характеризується укороченою і потовщеною соломиною, внаслідок чого значно підвищилася його стійкість проти вилягання. Він здатний в умовах Західного Сибіру давати врожай до 30-40 ц/га і володіє високими хлібопекарськими якостями.

Генетика статі

0

Автор: admin | Розділ: Генетика | 25-11-2013

генетікаУ більшості організмів співвідношення між особинами жіночої і чоловічої статі при вивченні великого числа особин завжди приблизно однаково, тобто розщеплення за ознакою статі відбувається у співвідношенні 1:1.

У плодової мушки дрозофіли, на якій проведено безліч генетичних досліджень, і у ссавців стать визначається наступним чином. У соматичних клітинах дрозофіли чотири пари хромосом. У число їх входять три пари аутосом, тобто хромосом, однакових у самця і самки, і одна пара хромосом, різних у особин чоловічої і жіночої статі. Ці хромосоми, як було встановлено, відповідають за успадкування статі і тому були названі статевими хромосомами.

У клітинах самок мух дрозофіл є дві однакові статеві хромосоми, які умовно позначають як Х-хромосоми. Отже, в диплоїдних соматичних клітинах самки набір статевих хромосом — XX. У самців статеві хромосоми відрізняються від статевих хромосом самок. У соматичних клітинах самця мухи дрозофіли є одна Х-хромосома і одна Y-хромосома. Тому набір статевих хромосом самця позначається XY. Отже, яйцеклітини жіночих організмів всі однакові по хромосомному набору, тому що в кожній з них є по одному набору аутосом і одна Х-хромосома. Всі сперматозоїди також мають по одному набору аутосом і одну статеву хромосому, але половина сперматозоїдів має Х-хромосому, а інша половина — Y-хромосому. Х-хромосома і Y-хромосома суттєво різняться за будовою. Розрізняються вони і по набору генів , який в них міститься.

Оскільки гамети з Х — і Y-хромосомою в результаті мейозу утворюються у самців в рівних кількостях, то очікуване ставлення статей становить 1:1, що і збігається з фактичним спостережуваним. Схожий спосіб визначення підлог притаманний усім ссавцям, у тому числі і людині. Він виявлений також у деяких видів плазунів, риб і комах.

Успадкування, зчеплене зі статтю. Гени, які відповідальні за утворення ознаки, розміщенні в аутосомах, спадкування реалізується незалежно від того, який з батьків (мама або тато) є носієм досліджуваного ознаки.

Якщо ознаки визначаються генами, лежачими в статевих хромосомах, ситуація різко змінюється. Наприклад проаналізуємо наслідування черепахового забарвлення у кішок. Черепахове забарвлення, тобто чергування чорних і жовтих плям, зустрічається тільки у кішок. Котів з черепаховим забарвленням не буває. Цей факт не могли пояснити, поки не стало відомо, що спадкування даної ознаки зчеплене з статтю.

Рудий окрас кішок визначається геном b, чорне — геном В. Ці гени розміщаються в Х-хромосомі. У Y-хромосомі їх немає. Позначимо Х-хромосому, яка несе аллель В, — ХВ і Х-хромосому з аллелем b- Хb . Тому можливі такі комбінації:

ХВХВ — чорна кішка, ХbХb – руда кішка, ХВХb – черепахова кішка, ХВY – чорний кіт, ХbY – рудий кіт.

Так як чоловіча особина має тільки одну Х-хромосому, то кіт може бути або чорним, або рудим, але не може мати черепахове забарвлення, тому що для її розвитку необхідно одночасна присутність генів В і b.

У людини також відомі ознаки, зчеплені з статтю. До них відноситься, наприклад, дуже важке спадкове захворювання гемофілія, де кров позбавляється здатності згортатися. При цьому захворюванні маленькі подряпини перетворюються на важкі кровотечі. Це захворювання зустрічається у чоловіків і дуже рідко. Було визначено, що гемофілія обумовлена рецесивним геном, розташованим в Х-хромосомі, тому гетерозиготні по даному гену жінки володіють звичайної згортанням крові. Розглянемо, яке потомство може з’явитися у жінки, яка вступає в шлюб з нормальним за цією ознакою чоловіком.

Ген, що обумовлює нормальну згортання крові, позначимо Н, а ген, при якому кров втрачає здібність згортатися, — h. Зважаючи, що в генотипі жінки існують дві Х- хромосоми, а у чоловіка — одна Х-хромосома і одна Y-хромосома, запишемо схему наслідування гемофілії:

гемофілія

Жінка передає половині своїх синів Х-хромосому з геном нормальної згортання крові, а половині — Х-хромосому з геном гемофілії. Серед її синів можуть бути і здорові і гемофіліки.

В силу рівноймовірних розбіжностей хромосом при формуванні гамет та їх зустрічі в зиготі слід очікувати, що в потомстві великого числа шлюбів, подібних щойно розглянутому, у половини синів розвинеться гемофілія. У той же час всі дочки в будь-якому випадку отримують Х-хромосому від свого батька з геном XН , тому у них завжди нормальна згортання кров, але половина дочок буде гетерозиготними носіями цього захворювання.

Генетична і клітинна інженерія

0

Автор: admin | Розділ: Генетика | 18-11-2013

Генетична інженерія. Розвиток молекулярної біології призвело до ряду відкриттів, що мають вагоме практичне значення.схема отримання гену

До числа таких практичних досягнень належить створення методів синтезу і виділення генів, що поклали початок генетичної інженерії.

Ми знаємо вже, що гени являють собою ділянки ДНК, які кодують ферменти, білкові гормони, захисні, транспортні та інші білки.

Багато з цих білків, синтезованих в клітинах бактерій, тварин або рослин, становлять велику практичну цінність для медицини, сільського господарства, промисловості. Однак такі білки найчастіше проводяться клітинами в дуже малих кількостях і тому широке використання їх ускладнене або неможливе. Так, важне значення для медицини могло б мати виробництво білкового гормону росту. Зустрічаються діти, зріст яких затримано через нестачу в організмі цього гормону. Такі діти на все життя залишаються ліліпутами. Введення цього гормону забезпечило б їм нормальний ріст.

Якби ми навчилися вводити в клітини рослин нові гени, що кодують повноцінні білки, то такі рослини не відрізнялися б по харчовій цінності від продуктів тваринного походження. Недолік тварин продуктів (молока, яєць, м’яса, риби), які містять всі необхідні амінокислоти, відчуває більше половини населення Землі.

У клітинах деяких бактерій є білки, які здатні з високою ефективністю перетворювати світлову енергію Сонця в електричну енергію. Якби ми могли виробляти такі білки у великих кількостях, то на їх основі можна було б створити промислові установки для отримання дешевої електроенергії. Ці та багато інших завдань дозволяє вирішувати генетична інженерія.

Сьогодні відомо кілька способів отримання генів, що кодують необхідні білки. Так, розроблені методи хімічного синтезу молекул ДНК із заданою послідовністю нуклеотидів. Більше того, вже синтезований таким способом ряд генів, що кодують білкові гормони та інтерферони — білки, що захищають людину і тварин від вірусів.

Нарешті, необхідні гени годі й синтезувати, а виділяти готовими з безлічі генів, наявних у складі ДНК клітин даного типу. Розроблена спеціальна техніка виділення од нічних потрібних генів з усієї маси ДНК, де їх є кілька десятків тисяч.

Синтезований або виділений ген вбудовують в самокопіри ДНК бактеріального вірусу і вводять в бактеріальну клітину. Такі бактерії починають синтезувати людський або тваринний гормон, потрібний фермент або інтерферон. Таким чином у бактерію можна ввести програму синтезу любого білка людини, тварини або рослини.

На малюнку показана одна зі схем одержання гена, що кодує необхідний нам білок. В першому етапі і-РНК виділяють із клітин. Після на ній, як на матриці, синтезують нитка комплементарної їй ДНК. В результаті цього з’являється гібридна ДНК-РНК молекула. Після видалення РНК з цієї молекули на що залишилася одноцепочечной ДНК (званої к-ДНК) здійснюють синтез другої нитки. Результат перед нами повноцінна молекула ДНК. Застосовуючи спеціальні ферменти, її вбудовують в кільцеву ДНК плазмід (позахромосомних молекул ДНК), які виконують роль переносника потрібного гена. На кінцевому етапі плазміди зі вставкою вбудовуються в бактеріальну хромосому. У ній транспортований ген людини, рослини, тварини або іншого мікроорганізму починає діяти, і в бактеріальної клітині починає збиратись необхідний білок, залишається лише відокремити його з бактеріальної маси. Такі бактерії розмножують в промислових масштабах і одержують потрібний білок у великих кількостях. Всі ці технологічні прийоми засновані на успіхах в пізнанні фізико-хімічних основ життя. Рішення практичних завдань за допомогою надрукованих методів молекулярної біології і генетики і створює сутність генетичної інженерії.

Клітинна інженерія. Біотехнологія. До генетичної інженерії примикає клітинна інженерія, заснована на успіхах клітинної біології. Вчені навчилися поєднувати клітини різних видів рослин, об’єднуючи їх генетичні програми. Такі клітини набувають нових властивостей, стають виробниками цінних лікарських або харчових речовин, вітамінів. З таких гібридних клітин можна вирощувати цілі рослини з новими властивостями, що об’єднують ознаки рослин різних видів, які зазвичай не схрещуються між собою. У зародки клітин тварин навчилися вводити нові гени і отримувати тварин з новими успадкованими властивостями.

Людство вступило в нову епоху конструювання генетичних програм і на цій основі нових видів мікроорганізмів, рослин, тварин. У техніці починається широке використання фізико-хімічних принципів роботи живої клітини, її енергетичних пристроїв для вирішення практичних задач і створення промислових технологій. Виникло перспективний напрямок біології — біотехнологія.

Використання принципів роботи клітин і самих біологічних пристроїв в техніці — важливе завдання біотехнології.

Генетична інформація. Подвоєння ДНК

0

Автор: admin | Розділ: Генетика | 14-11-2013

ДНКОдна із самих чудових особливостей життя полягає в тому, що всі живі істоти характеризуються спільністю будови клітин і діючих у них процесів. Однак вони мають і дуже багато відмінностей. Навіть особини одного виду розрізняються по багатьом властивостям і ознакам: морфологічним, фізіологічним, біохімічним.

Сучасна біологія показала, що у своїй основі схожість і відмінність організмів визначаються в кінцевому рахунку набором білків. Чим ближче організми один до одного в систематичному положенні, тим більш подібні їх білки.

Деякі білки, що виконують однакові функції, можуть мати подібну будову в клітинах не тільки різних видів, але так більш далеких груп організмів. Наприклад, інсулін ( гормон підшлункової залози), що регулює кількість цукру в кров близький за будовою у собаки і людини. Однак більшість білків, виконуючи одну і ту ж функцію, дещо відрізняються будовою у різних представників одного і того ж виду. Прикладом можуть служити білки груп крові у людини. Така різноманітність білків лежить в основі специфічності кожного організму.

Відомо, що в еритроцитах (червоних кров’яних клітинах дисковидной форми) міститься білок гемоглобін, який доставляє кисень до всіх клітин тіла. Це складний білок. Кожна його молекула складається з чотирьох ланцюгів. У людей, страждаючих важкими спадковими захворюваннями — серповидноклітинна анемія, еритроцити схожі не на диски, як зазвичай, а на серпи. Причину зміни форми клітини — у відмінності первинної структури гемоглобіну у хворих і здорових людей. У чому ж це розходження? У двох з чотирьох ланцюгів нормального гемоглобіну на шостому місці стоїть глутамінова кислота. При серповидноклітинної анемії вона замінена на амінокислоту валін. З 574 амінокислот, що входять до складу гемоглобіну, замінені тільки дві (по одній в двох ланцюгах). Але це призводить до істотної зміни третинної і четвертинної структур білка і, як наслідок, до зміни форми і порушення функції еритроцита. Серповидні еритроцити погано справляються зі своїм завданням — перенесенням кисню.

ДНК — матриця для синтезу білків. Яким же чином в еритроцитах здорової людини утворюються мільйони ідентичних молекул гемоглобіну, як правило, без єдиної помилки в розташуванні амінокислот? Чому в еритроцитах хворих серповидно-клітинною анемією всі молекули гемоглобіну мають одну і ту ж помилку в одному і тому ж місці? Для відповіді на ці питання звернемося до прикладу з книгодрукуванням. Книга наприклад виданий тиражем в х примірників. Всі х книг віддруковані з одного шаблону — типографської матриці, тому вони абсолютно однакові. Якби в матрицю вкралася помилка, то вона була б відтворена в усіх примірниках. Роль матриці в клітинах живих організмів виконують молекули ДНК. ДНК кожної клітини несе інформацію не тільки про структурні білки, що визначають форму клітини, а й про всіх інших білках.

Оскільки молекули ДНК є матрицями для синтезу всіх білків, в ДНК поміщена інформація про структуру діяльності клітин, про всіх ознаках клітини і організму в цілому.

Кожен білок представлений однією або кількома полімерними ланцюгами. Ділянка молекули ДНК, службовець матриці для синтезу одного білка, називають геном. Тому інформацію, яка місти ДНК, називають генетичною. Ідея про те, що генетична інформація записана на молекулярному рівні і що синтез білків, йде по матричному принципу, вперше була сформульована ще в 20 — х роках видатним вітчизняним біологом М. К. Кольцовим.

Подвоєння ДНК. Молекули ДНК володіють вражаючим властивістю, не притаманним жодної іншої з відомих молекул, — здатністю до подвоєння. Що являє собою процес подвоєння? Ви пам’ятаєте, що подвійна спіраль ДНК побудована за принципом комплементарності. Цей же принцип лежить в основі подвоєння молекул ДНК. За допомогою спеціальних ферментів водневі зв’язки, що скріплюють нитки ДНК, розриваються, нитки розходяться, і до кожного нуклеотиду кожної з цих ниток послідовно прилаштовуються комплементарні нуклеотиди. Розійденні нитки вихідної (материнської) молекули ДНК є матричними — вони задають порядок розташування нуклеотидів у знову синтезованої ланцюга. У результаті дії складного набору ферментів відбувається з’єднання нуклеотидів один з одним. При цьому утворюються нові нитки ДНК, комплементарні кожної з разошедшихся ланцюгів.

Таким чином, в результаті подвоєння створюються дві подвійні спіралі ДНК («дочірні» молекули), кожна з них має одну, нитку, отриману від «материнської» молекули, і одну нитку, синтезовану знову.

Дочірні молекули ДНК нічим не відрізняються один від одного і від материнської молекули. При розподілі дочірні молекули ДНК розходяться по двох дочірнім клітинам, кожна з яких внаслідок цього буде мати ту ж інформацію, яка містилася в материнській клітині. Так як гени — це ділянки молекул ДНК, то дві клітини, які утворюються при діленні, мають однакові гени.

Кожна клітина багатоклітинного організму виникає з однієї зародкової клітини в результаті багаторазових поділів, тому всі клітини організму мають однаковий набір генів. Випадково виникла помилка в гені зародкової клітини буде відтворена в генах мільйонів її нащадків. Ось чому всі еритроцити хворого серповидноклітинній анемією мають однаково «зіпсований» гемоглобін. Діти, хворі на анемію, отримують «зіпсований» ген від батьків через їх статеві клітини. Інформація, укладена в ДНК клітин (генетична інформація), передається не тільки з клітки в клітку, а й від батьків дітям. Ген є одиницею генетичної, або спадкової, інформації.

Важко, дивлячись на друкарську матрицю, судити про те, хороша чи погана книга буде по ній надрукована. Неможливо судити і про якість генетичної інформації з того, «хороший» чи «поганий» ген отримали нащадки у спадок до тих пір, поки на основі цієї інформації не розвинеться цілісний організм. Висока життєздатність організму — показник повноцінності генетичної інформації.

Спадкова мінливість

0

Автор: admin | Розділ: Генетика | 04-07-2013

Цей вид мінливості приводить до зміни структури генотипу. Розрізняють два основні різновиди генотипної мінливості — мутаційна і комбінативна.мутації

Мутаційна мінливість. Мутацією називають зміну кількості або структури генів і їх носіїв — хромосом. Види мутацій наведені на рисунку.

Мутації — це якісні зміни, що раптово з’являються і передаються з покоління в покоління. На відміну від модифікацій, вони не створюють безперервного ряду змін, а носять неспрямований характер. Зміни ознаки у результаті мутацій випадкові і непередбачувані.

Мутаційна мінливість — явище, спільне для організмів різного рівня. М. І. Вавилов помітив, що у споріднених видів, родів і навіть класів виникають схожі мутації. Він сформулював закон гомологічних рядів спадкової мінливості: зміни ознаки, що трапляються в організмах одних видів, можуть бути виявлені і в організмах інших, близьких за походженням видів. Наприклад, мутація альбінізму (відсутності піґментації) зустрічається у хребетних тварин всіх класів — риб, земноводних, плазунів, птахів, ссавців і людини. Закон гомологічних рядів дає змогу передбачувати мінливість у споріднених видів та полегшує пошуки спадкових відхилень для селекції.

Мутації виникають випадково й спонтанно — будь-який ген може мутувати у будь-який момент. Частота виникнення мутацій у різних організмів різна, але, мабуть, пов’язана з тривалістю життєвого циклу: в особин із коротким життєвим циклом вона вища. Врахувати всі можливі мутації важко, оскільки вони в основному рецесивні.

Внаслідок праць американського дослідника Г. Дж. Меллера у 20-і роки нашого століття було встановлено, що частоту мутацій можна підвищити, порівняно з їхнім спонтанним рівнем, впливаючи на організми рентгенівським промінням. Далі з’ясувалось, що той самий ефект досягається за допомогою ультрафіолетових і гама-променів. Частки високої енергії (альфа — та бета-частинки, нейтрони і космічне випромінювання) також мутагенні, тобто здатні викликати мутації.

Бурхливий розвиток науки й техніки викликав появу численних хімічних сполук, що відрізняються високою мутагенністю, вони потрапляють в організм людини і тварин через воду, повітря, продукти харчування. Чимало пестицидів і нітратів, що використовуються як мінеральні добрива, є мутагенно небезпечніші, ніж радіація.

Виражений мутагенний ефект мають органічні розчинники — епоксиди й етиленаміди. Різноманітні хімічні сполуки з високою мутагенною активністю містяться у відпрацьованих газах автомобільних двигунів. Це свинець, оксиди азоту, вуглеводні, формальдегід і додаваний до бензину як антидетонатор триметилфосфін.

Чимало речовин, що використовуються в харчовій промисловості, також мутагенні для людини (похідні саліцилової кислоти, ванілін, пропіленґліколь, нітрати калію й натрію та ін.).

Встановлена мутагенність кофеїну та багатьох звичайних лікарських препаратів, особливо при прийманні їх великими дозами (сульфаніламіди, нітрофурани).

Комбінативна мінливість. Комбінаціями називають різні сполучення генів, які існували раніше. Мінливість, що виникає у результаті перекомбінації генів при злитті гамет, дістала назву комбінативної. У видів, котрі розмножуються статевим шляхом, імовірність появи двох однакових у генетичному відношенні нащадків практично дорівнює нулю (виняток становлять однояйцеві близнюки).

Прикладом комбінативної мінливості може бути поява нащадків із новим, нетиповим для батьків сполученням ознак, як у дослідах Менделя з горохом (насіння жовтого кольору зі зморшкуватою поверхнею та насіння зеленого кольору з гладенькою поверхнею) і Моргана — з дрозофілами (сіре тіло й короткі крила, чорне тіло й довгі крила).

Рівні організації спадкового матеріалу

0

Автор: admin | Розділ: Генетика | 19-06-2013

Визрівання РНКУ спадковій структурі організмів (клітин) можна виділити три рівні організації: генний, хромосомний і геномний.

Ви вже знайомі з основними відомостями про гени. Тому спробуймо глибше розібратись у їхній витонченій структурі. Тривалий час вважалося, що весь ген є кодуючим. Проте, як виявилося, в еукаріотів це не завжди так.

Більша частина геному прокаріотів кодує білки або є матрицею для синтезу РНК. Некодуючими є тільки регуляторні ділянки ДНК, що знаходяться, як правило, перед генами.

Інша картина в еукаріотів. У ссавців, наприклад, кодувальні гени становлять менше 10 % довжини геному, тимчасом як понад 90 % припадає на різні некодувальні послідовності нуклеотидів. Як і у прокаріотів, це регуляторні ділянки генів, інтрони, а також повторені десятки та сотні тисяч разів різні короткі послідовності, функції яких досі невідомі. Окрім того, у геномі еукаріотів є досить численні некодувальні ділянки, близькі, але не ідентичні працюючим генам за послідовністю нуклеотидів. На таких ділянках (псевдогенах) білки не синтезуються. Вважають, що у предків еукаріотів псевдогени були справжніми генами і функціонували, але потім у ході еволюції їх замінили більш вдалі варіанти генів.

Кодувальні ділянки генів названі екзонами, а некодувальні, що знаходяться між ними — інтронами. Як вдалось з’ясувати, щойно синтезована молекула ІРНК містить ділянки, відповідні і інтронам, і екзонам. Проте потім з неї видаляються ділянки, зчитані з інтронів, а ділянки, зчитані з екзонів, сплітаються в єдине ціле. Процес сплетіння екзонів дістав назву сплайсінга (так у Британському флоті називається сплетіння канатів «кінець у кінець»). Можливий і самосплайсінг.

Біологічний сенс існування інтронів досі не з’ясований. Пропонується цікаве еволюційне пояснення «переривчастості» гена. Справа в тому, що багато білків, котрі кодуються такими генами, складаються з ділянок, які виконують різні функції. Цілком можливо, що у процесі еволюції ці великі білкові молекули утворились із кількох невеликих, кожна з яких мала всього одну функцію. Відповідні короткі гени об’єдналися в один довгий ген і стали його екзонами. Між ними залишились некодувальні послідовності ДНК — інтрони.

Оскільки всі гени у клітинах об’єднані в особливі комплекси — групи зчеплення, кожна з яких відповідає певній хромосомі, виділяють хромосомний рівень організації. На цьому рівні забезпечується закономірний розподіл спадкових ознак між клітинами та рекомбінація генів і хромосом у гаметах та нащадках. Розподіл генів у хромосомах пояснює зчеплений або незалежний характер їх успадкування.

Незважаючи на розподіл генів за групами зчеплення, вони сукупно визначають геномний рівень організації спадкового матеріалу. Завдяки закономірним взаємодіям алельних та неалельних генів цей рівень забезпечує збалансованість і взаємовплив ознак організму залежно від місця, часу та ступеня їх вираженості.

Порівняно невелика кількість генів розташовується у цитоплазмі (плазміди бактерій) та цитоплазматичних органелах, що мають власний спадковий матеріал, — мітохондріях та пластидах.

Генетичне консультування

0

Автор: admin | Розділ: Генетика | 06-06-2013

Від генетичних захворювань тяжко потерпають не тільки жертви цих хвороб, а й їх сім’ї. Саме тому необхідне генетичне консультування перед одруженням.Генетичне консультування

Генетичні консультації допомагають подружжю визначити, наскільки великий ризик народження у них хворої дитини. Ризик зростає, якщо у них самих або у когось із їхніх родичів вже є така дитина. Аналіз крові нині дає змогу визначити ряд генетичних аномалій, наприклад захворювання Тея-Сакса або серповидноклітинну анемію.

Деякі генетичні аномалії зумовлені не наявністю мутантних генів, а порушенням поведінки хромосом під час мейозу. Один з найбільш відомих прикладів таких хромосомних аномалій — синдром Дауна. Причиною його є нерозбіжність 21-ї пари хромосом при мейозі. Людей з синдромом Дауна відрізняє ряд характерних ознак: розумова відсталість, шкірні зморшки у кутиках очей, кремезна статура. Ризик народження дитини з хворобою Дауна для жінок, старших 35 років, у 10 разів більший, ніж для 25-літніх. Можливо, це пов’язане з віковими змінами яйцеклітин. В організмі дівчинки вже при народженні містяться всі яйцеклітини, які він здатний утворити, але мейоз у них не завершується доти, доки при заплідненні в яйцеклітину не проникне сперматозоїд.

Сучасна наука володіє методикою амніоцентезу, дає змогу виявляти аномальну кількість хромосом у плоду на 16-му тижні вагітності. Для цього за допомогою пункції плідного міхура беруть пробу навколоплідної рідини, у якій знаходяться клітини, злущені з шкіри або зі стінок верхніх дихальних шляхів плоду. Клітини досліджують на наявність у них хромосомних аномалій.

Дослідникам вдалось знизити частоту спадкових захворювань у лабораторних тварин шляхом відповідних впливів на вагітних самиць. Це дає сподівання, що з часом люди навчаться виявляти і лікувати деякі генетичні захворювання ще на стадії плоду.

Взаємодія генів

0

Автор: admin | Розділ: Генетика | 25-05-2013

Взаємодія генів Взаємодія генів відбувається, коли розвиток ознаки залежить від наявності кількох генів. Можливі різні варіанти такої взаємодії:

Взаємодія алельних генів — неповне домінування, коли два або більше алелів не проявляють у повній мірі домінантності або рецесивності, отже у гетерозиготному стані жодний з них не домінує. Приклади такого типу успадкування розглядались вище.

Множинний алелізм — прояв ознаки в кількох різних формах, що контролюються трьома або більше алелями, з яких два можуть знаходитись у відповідних локусах гомологічних хромосом. Таким чином, ген має не два, а більше алельних станів. Наприклад, успадкування групи крові у людей контролюється трьома алелями.

Комплементарність — прояв ознаки тільки при одночасній наявності кількох певних неалельних генів.

До неалельних належать летальні гени, що мають вплив на кілька ознак, зокрема на життєздатність організму. У людини та інших ссавців один з рецесивних генів викликає утворення внутрішніх спайок у легенях, що приводить до смерті при народженні.

Підраховано, що гетерозиготна людина у середньому має близько 30 летальних генів. Саме тому серед нащадків від близькородинних шлюбів відсоток летальних спадкових ознак досить високий.

Ген серповидноклітинності та відповідний нормальний ген кодомінантні, так що у гетерозиготних індивідуумів синтезуються і нормальні, і мутантні бета-ланцюги. Еритроцити у них набувають серповидної форми тільки при досить низькому вмістові кисню, наприклад, на великих висотах. Без спеціальних тестів такі люди можуть і не знати, що вони є носіями гена серповидноклітинності.

Близько 90 % людей, гомозиготних за даним геном, помирають у ранньому віці. Можна було б сподіватися, що такий летальний ген ліквідовується природним добором, оскільки гомозиготні за ним індивідууми помирають рано і не можуть передавати його нащадкам. Проте у тропічній Африці, на широких просторах, від 20 до 40 % людей гетерозиготні за геном серповидноклітинності. У 50-х роках дослідники звернули увагу на знаменний факт: виявилось, що ці люди живуть у місцях, де розповсюджена особливо агресивна форма малярії.

Наявність хоча б однієї копії гена серповидноклітинності робить людину стійкою до малярії. Еритроцити, що містять аномальний гемоґлобін (гемоґлобін S), набувають серповидної форми легше, якщо вони заражені малярійним плазмодієм. Коли еритроцит деформується, змінюються фізіологічні властивості клітини, і паразит, що знаходиться в ній, гине. Це дає змогу захисній системі організму упоратися з паразитами, що перебувають у недеформованих еритроцитах, раніше, ніж захворювання набере сили. Таким чином, у районах, де розповсюджена малярія, цей ген дає людині певну перевагу. Летальний в гомозиготному стані, він в той же час захищає гетерозиготних індивідуумів від небезпечної хвороби, яка часто закінчується смертю.

Епістаз. Ген називають епістатичним, якщо його присутність заглушує ефект якого-небудь гена, що знаходиться у іншому локусі.

Полігенне успадкування. Часто кілька генів визначають розвиток однієї ознаки. Саме так успадковується колір шкіри людини. У надто темношкірих людей в усіх хромосомних ділянках, від яких залежить колір шкіри, знаходяться гени, що відповідають за синтез темного пігменту меланіну; у світлошкірих, навпаки, багато з цих ділянок зайняті генами, які не кодують необхідні для синтезу ферменти. Вважають, що дія таких генів може помножуватися: чим більше у людини генів, які відповідають за синтез меланіну, тим більше пігменту утворюється в її організмі і тим темніший колір її шкіри.

Таким чином, завдяки взаємодії генів картина успадкування надзвичайно ускладнюється.

Успадкування, зчеплене зі статтю

0

Автор: admin | Розділ: Генетика | 12-05-2013

Успадкування ознак, гени яких знаходяться в аутосомах, і тих, що їх гени перебувають в статевих хромосомах, відбувається по-різному.

Якщо Х-хромосома містить велику кількість генів, то Y-хромосому часто називають генетично інертною, оскільки вона несе дуже мало генів.

Гени, що перебувають в статевих хромосомах, звуть зчепленими зі статтю. Оскільки X- та Y-хромосоми негомологічні, то в чоловічому організмі всі гени у цих хромосомах не мають другого алеля. Такий стан гена називається гемізиготним. У цьому випадку ген обов’язково проявиться у фенотипі (незалежно від того, домінантним або рецесивним він був у гетерозиготі.

Розгляньмо приклад гемофілії, що став класичним. Це захворювання визначається рецесивним геном, що знаходиться у Х-хромосомі. У жінки, котра має такий ген, зазвичай у другій її Х-хромосомі є також домінантний нормальний ген, так що фенотипно вона здорова — гемофілії у неї немає. Зовсім інакше в чоловіків: у них немає другої Х-хромосоми, яка могла б нести нормальний ген, і тому експресується (проявляється) ген гемофілії. В організмі хворого на гемофілію майже не утворюється білок, необхідний для згортання крові; людина може вмерти, буквально стекти кров’ю, від найменшого порізу. У наш час гемофілію навчились контролювати (але не виліковувати!), вводячи хворим так званий чинник згортання, виділений з крові здорової людини. Завдяки цьому деякі хворі на гемофілію тепер доживають до похилого віку. Якщо такий чоловік вступить у шлюб із жінкою, гетерозиготною за геном гемофілії, то у них може народитись дочка з гемофілією (якщо вона успадковує Х-хромосоми з геном гемофілії від обох батьків). У минулому чоловіки, хворі на гемофілію, помирали рано, не встигши залишити нащадків, і тому ми не знаємо випадків, коли б на гемофілію хворіли жінки.

inheritance

Відомий всьому світу приклад носія гемофілії — англійська королева Вікторія. Через її хворого на гемофілію сина Леопольда та двох дочок — Алісу й Беатрису, що також були носіями гемофілії, це захворювання проникло у ряд королівських домів Європи, потрапило до Росії, Пруссії та Іспанії. У Росії на гемофілію хворів син Миколи II — спадкоємець російського престолу царевич Олексій. Раніше гемофілію називали «королівською хворобою», але жоден із нині живих монархів гена гемофілії не успадкував.

Основні поняття і визначення

0

Автор: admin | Розділ: Генетика | 11-04-2013

Генетика — наука про спадковість та мінливість.Генетика

Успадкування нащадками ознак від батьків — це, можливо, перше спостереження, зроблене людиною у природі. Окрім того, з доісторичних часів людство займалось виведенням сортів культурних рослин та порід домашніх тварин. У цьому розділі ми спробуємо розібратися в наукових основах успадкування та селекції ознак.

Першим, хто розпочав наукове вивчення спадковості, був австрійський чернець Г. І. Мендель, який розробив теоретичні положення, що дали змогу пояснити передачу спадкових ознак із покоління в покоління.

Заслуговують на увагу особливості праць Менделя. Відвернімось від сухих формулювань і спробуймо зрозуміти, чому саме Менделю вдалося стати першовідкривачем у цій новій галузі знань. Адже й до нього багато вчених провадили схожі експерименти на рослинах, але ні один із них не зміг отримати таких точних і докладних даних; окрім того, ніхто не зміг пояснити свої результати з точки зору механізму спадковості. Умови, що забезпечили Менделю успіх, необхідні для проведення будь-якого наукового дослідження і можуть бути прийняті за еталонні. Вони полягають ось у чому:

Вдалий вибір модельного об’єкта досліджень — горох городній:

має великі квітки, з яких легко вилучити тичинки для проведення штучного запилення;

здатний і до перехресного запилення та до самозапилювання;

дає великі насінини, з якими зручно працювати;

на той час було відомо багато стійких сортів гороху, що чітко відрізняються за рядом ознак (наприклад, насінини жовті та зелені, гладенькі й зморшкуваті).

На відміну від своїх попередників, Мендель безпосередньо перед експериментами протягом шести років (!) висівав горох на дослідній ділянці та перевіряв його на чистоту (гомозиготність), тобто слідкував за тим, щоб у ряді поколінь не було розщеплення і проявлялась тільки обрана ознака.

Мендель вивчав, як успадковують ознаки гібриди не тільки першого, а й другого, і третього поколінь.

Мендель перший застосував математичний (стохастичний) метод підрахунку результатів успадкування.

Як і в багатьох інших геніальних відкриттях, тут також був присутній елемент випадковості: Мендель випадково вибрав для аналізу, по-перше, ознаки, що визначаються алельними генами; по-друге, ознаки, локалізовані в різних парах хромосом.