Біологія » Архив сайта » Генетичне консультування

Генетичне консультування

0

Автор: admin | Розділ: Генетика | 06-06-2013

Від генетичних захворювань тяжко потерпають не тільки жертви цих хвороб, а й їх сім’ї. Саме тому необхідне генетичне консультування перед одруженням.Генетичне консультування

Генетичні консультації допомагають подружжю визначити, наскільки великий ризик народження у них хворої дитини. Ризик зростає, якщо у них самих або у когось із їхніх родичів вже є така дитина. Аналіз крові нині дає змогу визначити ряд генетичних аномалій, наприклад захворювання Тея-Сакса або серповидноклітинну анемію.

Деякі генетичні аномалії зумовлені не наявністю мутантних генів, а порушенням поведінки хромосом під час мейозу. Один з найбільш відомих прикладів таких хромосомних аномалій — синдром Дауна. Причиною його є нерозбіжність 21-ї пари хромосом при мейозі. Людей з синдромом Дауна відрізняє ряд характерних ознак: розумова відсталість, шкірні зморшки у кутиках очей, кремезна статура. Ризик народження дитини з хворобою Дауна для жінок, старших 35 років, у 10 разів більший, ніж для 25-літніх. Можливо, це пов’язане з віковими змінами яйцеклітин. В організмі дівчинки вже при народженні містяться всі яйцеклітини, які він здатний утворити, але мейоз у них не завершується доти, доки при заплідненні в яйцеклітину не проникне сперматозоїд.

Сучасна наука володіє методикою амніоцентезу, дає змогу виявляти аномальну кількість хромосом у плоду на 16-му тижні вагітності. Для цього за допомогою пункції плідного міхура беруть пробу навколоплідної рідини, у якій знаходяться клітини, злущені з шкіри або зі стінок верхніх дихальних шляхів плоду. Клітини досліджують на наявність у них хромосомних аномалій.

Дослідникам вдалось знизити частоту спадкових захворювань у лабораторних тварин шляхом відповідних впливів на вагітних самиць. Це дає сподівання, що з часом люди навчаться виявляти і лікувати деякі генетичні захворювання ще на стадії плоду.

Ваш відгук